丙酮酸激酶缺乏症

丙酮酸激酶缺乏症

丙酸激酶缺乏症（简称PKD），也称为红细胞丙酮酸激酶缺乏症，是发生频率仅次于G-6-PD缺乏症（蚕豆病）的红细胞酶病，是遗传性非球形细胞性溶血性贫血中的一种。丙酮酸激酶缺乏症十分罕见。北欧血统人群较高发。在我国本病十分罕见。丙酮酸激酶缺乏症是由丙酮酸激酶基因突变所致。现已证实此病为常染色体隐性遗传，一般在出生时即可发现。丙酮酸激酶缺乏症表现为长期溶血性贫血。临床表现包括贫血、不同程度的黄疸、轻度至中度脾肿大和胆结石发生率增加。大多数丙酮酸激酶缺乏症患者无需治疗，症状较严重的需要输血。必要时需行脾切除手术。丙酮酸激酶缺乏症可导致贫血，造成人体脏器功能受损、胆石症、脾肿大。

就诊科室病因症状检查诊断丙酮酸激酶缺乏症非特异性溶血筛查实验丙酮酸激酶缺乏症特异性诊断试验鉴别诊断治疗危害预后预防

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