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代谢性肌病是一类以肌纤维线粒体功能异常和糖原及脂质代谢紊乱导致能量产生障碍而引起的骨骼肌无力和萎缩的疾病，可伴全身多个脏器系统的受累。主要包括线粒体病、脂质代谢性肌病及糖原代谢性肌病这三大类型疾病。由于遗传性代谢障碍疾病或基因异常导致，多见于儿童和青少年。可以表现为肌痛、肌无力、肌肉麻痹、肌阵挛、癫痫反复发作、脊髓小脑性共济失调、偏头痛、智力障碍等。患者主要需要一般支持治疗和药物治疗，一般预后不良。若未经过积极治疗，可能会留有肌肉萎缩和感觉障碍等。

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