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小儿软骨发育不全是侏儒中最多的一型，属软骨化骨缺陷而膜性化骨正常的一种发育异常。小儿软骨发育不全是一种常染色体显性遗传性疾病。小儿软骨发育不全的临床表现包括生长发育迟缓；头大、前额大；躯干长、四肢短，上部量大于下部量等；智力正常。小儿软骨发育不全无特殊药物治疗，可用手术改善骨骼畸形。小儿软骨发育不全到了成年期由于椎管狭小，可伴有神经并发症。多发性腰椎间盘突出症，可压迫脊髓和脊神经，引起背痛、坐骨神经痛，甚至造成瘫痪。

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