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格斯特曼综合征是一种慢性、进行性小脑脊髓的退行性病变，本病罕见。格斯特曼综合征好发年龄为15～79岁，多为家族性。格斯特曼综合征是由人朊蛋白基因变异所致。早期症状为小腿麻木、疼痛、感觉异常和步态不稳等，晚期症状可出现严重的痴呆、失明和耳聋等。格斯特曼综合征采用对症及支持治疗可减轻症状，改善生活质量。大多数患者在发病5年内死亡。

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