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18-三体综合征是一种常染色体三体征。群体发病率约为1/5500，男女之比约为1∶3，女性患者多于男性患者。18-三体综合征由卵细胞在减数分裂过程中18号染色体不分离所致。与产妇年龄关系密切，高龄孕妇的胎儿患病风险明显增加。18-三体综合征可表现为特殊面容、生长发育障碍、多发畸形、重度智力落后。本病无特殊治疗方法。患儿多发畸形，难以存活，1年生存率不足25%。

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