肉瘤（英文名：sarcoma），是指来源于间叶组织（包括结缔组织和肌肉）的恶性肿瘤，多发生于皮肤、皮下、骨膜及长骨两端。肉瘤主要分为软组织肉瘤和骨肉瘤两大类，包含脂肪肉瘤、平滑肌肉瘤、去分化软骨肉瘤等。
脂肪肉瘤发病年龄多为40～60岁，男性多见；平滑肌肉瘤以女性多见，好发年龄为40～50岁。多数肉瘤的病因和发病机制尚不清楚。多种环境因素包括辐射、化学物质接触、创伤和感染等，与骨和软组织肉瘤发病有关。脂肪肉瘤患者临床表现为腹部肿块、消瘦、腹胀、尿频、尿急等症状；平滑肌肉瘤患者在肿瘤较大时可有腹痛腹胀等症状。
肉瘤治疗包括新辅助化疗、保肢手术和辅助化疗，虽然辅助化疗的作用仍存争议，但蒽环类药物联合异环磷酰胺辅助化疗有助于改善高危软组织肉瘤患者的无病生存和总生存期。肿瘤的组织学亚型、大小、位置、有无转移是软组织肉瘤最重要的预后因素。
分类
肉瘤主要分为软组织肉瘤和骨肉瘤两大类，这两大类下面涵盖70余种病理亚型，不同亚型具有独特的疾病生物学、自然病程及化疗药物敏感性。肉瘤包含脂肪肉瘤（liposarcoma）、平滑肌肉瘤（leiomyosarcoma），去分化软骨肉瘤（fibrosarcoma）等。
病因
多数肉瘤的病因和发病机制尚不清楚。多种环境因素包括辐射、化学物质接触、创伤和感染等，与骨和软组织肉瘤发病有关。一些特殊亚型肉瘤，被发现散发性和遗传性的分子和基因变异。
部分遗传性家族性肿瘤综合征具有骨和软组织肉瘤的易感性。抑癌基因TP53胚系突变导致Li-Fraumeni综合征，增加儿童和年轻成人罹患软组织肉瘤（STS）和骨肉瘤的风险；遗传性视网膜母细胞瘤也与肉瘤（骨肉瘤和STS）发生相；Ⅰ型神经纤维瘤病（NF1）增加神经纤维瘤恶变为肉瘤的风险，导致恶性周围面神经瘤。肉瘤还与其他罕见的肿瘤易感性综合征相关，包括Werner综合征、家族性结肠息肉病和Gardner综合征等。近期越来越多的肉瘤遗传学研究表明，近一半的肉瘤患者携带TP53、ATM、ATR、BRCA及其他基因改变。
许多肉瘤亚型均发现了细胞遗传学异常，骨肉瘤和STS的基因分析深化了对间叶源性肿瘤遗传学特征的认识，除既往根据基因易位分类外，分为以下三个不同的遗传谱：①遗传不稳定的复杂核型肉瘤；②具有特定的、复发性基因改变的肉瘤，如易位、缺失或拷贝数变异；③具有分子畸变的肉瘤，如扩增、突变或杂合性缺失。
流行病学
美国癌症协会预测，2020年美国约有180万新发恶性肿瘤病例，每年约有16730例新发肉瘤病例，肉瘤发病率不到美国新发恶性肿瘤的1%，约占恶性肿瘤相关死亡病例的1%。约80%（13130例）的新发肉瘤发生于软组织，20%（3600例）发生于骨骼。
脂肪肉瘤发病年龄多为40～60岁，男性多见；平滑肌肉瘤以女性多见，好发年龄为40～50岁。
临床表现
脂肪肉瘤病灶大多数为单发，早期临床症状不明显，且腹膜腔潜在间隙巨大，就诊时肿瘤已经生长较大。此时临床表现为腹部肿块、消瘦、腹胀、尿频、尿急等症状；平滑肌肉瘤患者早期亦无明显不适，发现肿瘤时已经较大，肿瘤较大时可有腹痛腹胀等症状。
检查与诊断
大多数胃肠道间质瘤携带干细胞因子受体基因（KIT）或血小板源性生长因子受体α（PDGFRA）突变，对伊马替尼及其他酪氨酸激酶抑制剂敏感。肉瘤患者可进行基因检测以判断预后并指导药物选择。
治疗
骨肉瘤及其他高级别骨肿瘤初诊时常伴有微小转移病灶。截至2024年，治疗包括新辅助化疗、保肢手术和辅助化疗。肺是肉瘤原发灶切除术后最常见的转移部位。可切除的肺转移灶应进行手术或手术联合化疗，以达到治愈效果并延长患者的无病生存期。虽然辅助化疗的作用仍存争议，但蒽环类药物联合异环磷酰胺辅助化疗有助于改善高危软组织肉瘤患者的无病生存和总生存期。
预后
肿瘤的组织学亚型、大小、位置、有无转移是软组织肉瘤最重要的预后因素。
参考资料 >
Challenges in Diagnosis and Management: A Case of Abdominal Wall Liposarcoma.ncbi.2026-09-16
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